创投

华大基因癌变:无创漏检酿悲剧 胎儿发育现异常

来源:奇迹私服新闻 2018-07-13 21:02

华大基因癌变:无创漏检酿悲剧 胎儿发育现异常,华大基因 无创 胎儿 穿刺 羊水 唐氏儿

(原标题:华大癌变)

2017年9月3日,一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是,他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着,小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常,几乎无法正常长大。

这个在瞬间被拖入深渊的家庭,立刻向此前负责产检的医院及华大基因展开了诘问和斥责——

落崖

根据男孩母亲的记述,可以梳理出这场悲剧的脉络与要点——

首先,产妇曾经有过不良孕产史,因此特意要求医生做“更加全面准确的检查”,好尽早确保胎儿是否健康。

于是望城妇幼的A医生建议,产妇不需要再做唐筛,直接做华大基因提供的“无创DNA检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达99.99%”。于是在医生建议下,产妇选择了华大无创DNA检查,结果显示“低风险”。医生认为没有异常。

后来,产妇在省级医院做四维彩超时,发现胎儿发育迟缓等异常,于是去咨询市级医院的B医生,B医生本来打算建议产妇做穿刺检查,当得知无创检查低风险后,便认为“问题应该不大”,并嘱咐产妇三周后复查B超。

三周后,产妇在望城妇幼复查B超时,仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后,认为风险不大,只是医嘱“加强营养,注意胎动”。这期间,产妇还在望城妇幼咨询过某医学教授C,教授得知无创低风险后,同样告知:问题不大,胎儿的异常“一般情况都会长好”。

于是在多轮咨询医生,且对方都依据“无创低风险”做出同样的判断后,产妇放弃了再去做“高风险致死率和感染率的检查”(穿刺检查),最终导致悲剧降临。

不难发现,正因为华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断,导致三位医生接连误判,产妇又在医生建议下,连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺)。华大基因的结论,直接和间接地将这家人送进了深渊。

而这个湖南家庭,只是众多“无创漏检”悲剧家庭的缩影。

男孩母亲后来加入了一个名为“无创假阴”的QQ群,在这个群中有近百个来自全国各地的家庭。他们的共同点是,在得出“无创低危”的检测结果后,生下了唐氏或有其它基因缺陷的婴儿。

这其中明确表明做过华大基因无创检测的,就有19位家长,是整个群中比例最高的。

而在知乎“羊水穿刺和无创DNA哪个比较好?”问题下,最高赞答主“摘星辰”同样采用了华大基因的无创DNA检测方案,得出低危结果后,最终生下了唐氏儿。

如果不限定华大品牌,那么“无创漏检”的基因缺陷儿童群体,则更不鲜见。如某位妈妈观察发现,自己所在的QQ群中,仅2017年4月一个月,就增加了9个唐氏儿,其中有3个是“无创低危”生下来的,达到了该群唐氏儿新増比例的30%。而在百度“唐氏综合症吧”和“蜜糖宝宝吧”中,类似的控诉也是随处可见——

这一组组数字后面,是一个个几近破碎的家庭。不少基因缺陷婴儿除了智商、发育、长相异常外,生命特征完全健康,这就意味着,这些家长未来数十年乃至一生,都将生活在深渊中。

三体

到底什么是“无创DNA检测”?简单来说,这是基因测序技术在女性产前检查中的一类成熟实践方式。具体应用中,检测方只需抽取少许产妇血样,便可根据血样中的胎儿游离DNA进行排查。排查的目标是畸变率最高的三对染色体:21、18、13。

这三对染色体数量异常的后果,分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征,正是新生儿最常见的三类基因缺陷。以华大基因的无创DNA检测为例,可以排查出这三种染色体的“三体”情况(在正常的一对两条染色体基础上,畸变多出了一条)。

因为几乎只针对三对染色体的“三体”状况,又将目标锁定为最常见高发缺陷,这种检测方式不仅安全(只需5毫升产妇静脉血,不伤及胎儿),且相当准确(华大基因自称准确率大于99.99%)。自问世后,无创检测逐渐在世界范围内得到普及,中国也在2016年结束了试点,正式推行产前无创DNA检测。

既然无创检测的确是一类先进、准确、高效的技术,为何还会出现这么多“无创低危”唐氏儿及其他基因缺陷儿?

以上文提及的第一个湖南男婴为例,其基因缺陷并非“三体”,而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”(数量异常),而是“有一条染色体丢结构了”(质量异常)。所以,“13号染色体质量异常”并非华大基因无创DNA检测的范畴。

这么看来,似乎华大基因在这起事件中没有什么责任——华大基因卖给缺陷儿家庭的解决方案是A,现在出的问题是B,如果因为华大没检测出B就骂华大,难道不是“医闹”吗?

并非如此。

泛滥

上文提到,第一个湖南家庭在产检中,被三位医生连续误判,并忽视或放弃了四次其它检测方式。正是这一系列误判和忽略,导致产检的作用完全失效,究其根源,正是华大基因的那份“无创低危”报告。

为什么医生A会推荐无创而省略唐筛?为什么医生B会忽视B超的异常结论?为什么教授C得知无创低危后便认为问题不大?

首要原因,就是部分医疗机构、医生,对无创检测过于“推崇”,以至于到了盲从,甚至不负责任的地步

还是以湖南为例。2015年时,国家卫计委尚未批准无创DNA检测技术上市应用,彼时的湖南医疗机构,就已经有大量无资质的三甲医院甚至社区医院在开展类似业务。当时湖南就有多位医疗从业人士表示,技术滥用会带来风险,“一些该做羊水穿刺的不做,会有漏检风险”。而在2014年时,就已经有湖南产妇因为医院相信“无创低危”而生下唐氏儿的记录。

技术是好技术,但经不起滥用。无创检测所谓的99.99%,是仅针对那三对染色体的“三体”状况而言的,而羊水穿刺是针对23对染色体,对数量异常和质量异常都进行判断的全面诊断。无创风险低,但能检测的目标也少很多。因此“99.99%”绝不意味着胎儿没有任何基因缺陷

更别提在那些慎用和不适用条件下,无创检测的准确率会大幅下降——2016年12月时,广州市花都区妇幼保健院就诊断出一例无创漏检,38岁的高龄产妇经过羊水穿刺后,诊断出胎儿是唐氏儿,而此前无创DNA检测的结果正是低危。

令人生疑的是,某些医疗机构、医生们难道是真的不知道,无创DNA检测只是一种“筛查手段”,而不是像羊水穿刺一样的“诊断手段”,前者不能代替后者吗?难道不知道卫计委明确通知35岁以上、肥胖、双胞胎等状况的产妇是慎用人群吗?难道不知道胎儿超声提示有异常的是不适用人群吗?

因此,有不少受害家庭和媒体认为,无创DNA检测在中国市场的滥用,是出自经济因素。的确,无论是医院内部人士还是华大基因高层,都表明过无创DNA检测在医院的快速推广与利益分成有关。有的医生会介绍病人到自己熟悉的第三方检测机构,有的医院甚至联系山寨基因公司进行检测。

然而比“提成”更能促使医生大力推崇无创DNA检测的因素,是基因公司们为了打开市场,往往会为产妇附带购买商业保险——如果无创漏检导致生下唐氏儿,保险公司会赔40万。

这是一个精巧的产品设计:无创DNA检测以“99.99%”的噱头吸引普通用户购买,绝大多数情况下正常使用不提,即便因为滥用导致准确率下降或失误(生下唐氏儿),也有保险兜底。如果生下其他基因缺陷儿童,那就又超出了产品功能范围,无须负责。

在这个过程中,基因公司和医疗机构这两方的风险均稳定可控,甚至可以推算出风险收益表,再加之还有提成激励,这就导致“无创万能化”成为无创DNA检测在中国市场混乱发展的缩影。

对于这种现状,国家卫计委并非不知情。2015年初开始试点时,无创DNA检测的技术规范质控标准还是“21三体检出率99%”,然而在试行两年后,2016年底正式规范公布时,卫计委已将21三体检出率下调至95%。有从业者认为,国家下调该项核心指标,与市场上存在滥用导致准确率下降有直接关联。

然而很少有普通消费者知道,国家标准要比华大等公司宣称的“99.99%”要低得多(18三体检出率85%、13三体检出率70%)。这事实上进一步放宽了基因公司和医疗机构的风险收益表,留出了滥用的空间。

据某受害家长称,他们中曾有代表咨询过国家卫计委工作人员,对方也 “承认有这些现象”。部分地方卫生机构还曾经主动联系过受害家庭,然而最终都“没有了下文”。

人性

除了“99.99%”的噱头外,无创DNA检测在中国市场的实际环境下,还成为了一款利用人性弱点营销的医疗产品。

这是某妇产医院在百度投放的广告截屏,当搜索“无创”关键字时,便会触发该广告。其中最关键的信息是“有效避免羊穿的弊端无创取样”。

羊水穿刺,是个看起来就很疼的检测方式,不少产妇都在咨询“做这个疼不疼”。更令产妇们感觉心疼的是,羊穿有一定概率会导致胎儿流产。

用户的恐慌,恰恰成了基因公司可以利用的情绪。华大基因多次在官方网站和宣传材料中称“羊水穿刺的流产率为0.5%-1%”,并推论“对于98%的人群来说,侵入性诊断都是可以避免的”。导致目前中国互联网上在讨论羊水穿刺时,基本都默认至少有0.5%的几率会把孩子丢了,做羊水穿刺不如做无创。

然而随着科技和临床技术水平不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。华大基因所称的0.5%,已经是上个世纪的数据。近年来有文献报道羊水穿刺导致的流产率仅为1/1600,不同渠道和文献反馈的数据各自不同,但均认为远低于0.5%。

何况,究竟是冒着流产风险去做更全面准确的羊穿,还是冒着漏检风险去做无创?一个普通家庭究竟是更能承受流产的风险,还是更能承受养育基因缺陷儿的风险?华大基因为什么不算这个账呢?

再来看另一组广告截图。

在这家西安妇产医院的百度广告中,关键词是“唐氏高危临界不要紧张,做个无创DNA复查”。

如果你曾经观察或使用过母婴类社区,就肯定见到过“翻盘”这个说法。不少产妇在唐筛后被告知胎儿达到了临界值或高危值(即有很大可能是基因缺陷儿),又不甘心就此把孩子打掉。此时,无创DNA检测就像救命稻草一样及时出现,给了产妇们“翻盘”的机会。

如果说拿无创和羊穿对比,是贩卖恐慌,那么拿无创和唐筛对比,则是贩卖希望。人性弱点在这一推一拉之间,已经完全失去判断力。

事实上,国家卫计委已经明确告知,在早中期产检筛查高风险的产妇,需慎用无创DNA检测手段。

转载请注明出处。源精彩文章推荐:http://www.fzlqiji.cn/renwu/2018/

1.本站遵循行业规范,任何转载的稿件都会明确标注作者和来源;2.本站的原创文章,请转载时务必注明文章作者和来源,不尊重原创的行为我们将追究责任;3.作者投稿可能会经我们编辑修改或补充。

广告
相关文章相关文章
  • 华大基因无创漏检酿悲剧 现胎儿发育迟缓等异常

    华大基因无创漏检酿悲剧 现胎儿发育迟缓等异常

    2018-07-13 21:01

  • 号外|华大基因被举报背后:与代理商解约惹众怒

    号外|华大基因被举报背后:与代理商解约惹众怒

    2018-07-07 01:29

  • 华大基因陷

    华大基因陷"圈地门":曾携万科涉足苏州健康小镇

    2018-07-02 10:31

  • 华大基因被举报“假高科技” 回应称无稽之谈

    华大基因被举报“假高科技” 回应称无稽之谈

    2018-06-28 16:05

广告
广告
广告